Можно ли водить машину с синдромом дауна

Портал Гнездышко

Мой сын с синдромом Дауна – может!

Мой сын с самого раннего возраста представлял, какой жизнью он хочет жить. У него были мечты, как у всякого ребенка. Но в моих мыслях камнем преткновения был «список», который нам выдали, когда ему поставили диагноз «синдром Дауна». Если у вас есть ребенок с инвалидностью, вы можете знать о чем-то подобном. Это действительно список, который выдают родителям специалисты, желающие им добра, когда оглашают диагноз ребенка. Это список того, чего ваш ребенок никогда не сумеет делать или что будет даваться ему с трудом. Это обескураживающий список. Всё то, чего ВАШ ребенок не сможет делать или будет с трудом с этим справляться: ходить, говорить, приучаться к горшку, читать, писать, работать, водить машину, жениться (выйти замуж), обзавестись семьей, прожить долгую здоровую жизнь. Это пророчество, которое вручают родителю, возможно, в тот момент, когда он уязвимее всего. Вы же видите, этот список кажется очень весомым. Если не держать это все под контролем, в представлении родителей этот список может стать для ребенка судьбой.

Можно ли водить машину с синдромом дауна. Смотреть фото Можно ли водить машину с синдромом дауна. Смотреть картинку Можно ли водить машину с синдромом дауна. Картинка про Можно ли водить машину с синдромом дауна. Фото Можно ли водить машину с синдромом дауна
Фото: themighty.com

Как я сказала, у моего сына были мечты. Как его родители, мы должны были постараться помочь ему воплотить эти мечты. Наш сын рано научил нас тому, что пресловутый «список» не станет управлять его жизнью или контролировать ее, – это был урок №1.

С молитвой мы с мужем стали следовать примеру нашего сына и поддерживать его в воплощении его мечтаний.

Мы фермеры. Мы живем на ферме, которая принадлежала многим поколениям нашей семьи, поколение моего сына – пятое, что снимает здесь урожай. Фермерство укоренено в наших сердцах настолько же неизменно, насколько неизменно изо дня в день налипает земля на наши рабочие сапоги. Мой сын, похоже, с самого рождения знал, что будет фермером. Для него это не просто занятие, это призвание. Если вы фермер, вы поймете.

Так как же может стать фермером ребенок с синдромом Дауна? Он ставит перед собой цели. Наш сын составил список целей еще в старших классах – как проект по классу сельского хозяйства. Он написал, что будет следовать примеру своего отца, смотреть, что тот делает, и таким образом учиться. Он сказал, что будет тренироваться и поддерживать форму, чтобы быть достаточно сильным для работы на ферме. Он научится водить машину, чтобы, когда понадобится управлять машиной на ферме, он мог это сделать.

Можно ли водить машину с синдромом дауна. Смотреть фото Можно ли водить машину с синдромом дауна. Смотреть картинку Можно ли водить машину с синдромом дауна. Картинка про Можно ли водить машину с синдромом дауна. Фото Можно ли водить машину с синдромом дауна
Фото: facebook.com/linda.biermann.9

В этом списке были также и личные цели: у него будет подружка, а когда-нибудь и жена. Он будет жить на семейной ферме и однажды займет место своего отца, так же, как отец занял в свое время место деда. Таким был список моего сына. ЕГО список целей победил выданный нам врачами «список того, чего наш ребенок никогда не сумеет делать или что будет даваться ему с трудом». Список нашего сына был исчерпывающим.

Сегодня нашему сыну 20 лет, он живет в своей квартире на территории семейной фермы. Мы с мужем растили детей – двух сыновей и дочь – в большом доме с четырьмя спальнями. До рождения детей мы и не представляли, что этот большой дом можно будет так замечательно превратить в два независимых жилища. Мы живем в главной части дома, а у сына милая квартира с одной спальней и одной ванной, с большой кухней, где можно обедать, с гостиной, с собственными парадной дверью и черным ходом и с самым лучшим видом на ферму в целом.

Наш сын зарабатывает себе на жизнь тяжелым трудом на семейной ферме. Он помогает своему отцу, ежедневно ухаживая за скотом, помогает во всех других делах, где только может. Муж называет сына своей правой рукой, и он не шутит. Когда приходит пора перегонять машины с одной фермы на другую, сын замыкает колонну. Также он доставляет еду на поля. Больше всего ему нравится обедать всем вместе в поле во время сезона посадки или уборки урожая – это фермерская традиция.

В списке, который дали нам при постановке диагноза, была одна вещь, которая нас очень расстроила – что сын никогда не будет водить машину. На ферме, если ты не водишь машину, можно жить как будто взаперти. Перемещаться с места на место самостоятельно – один из базовых навыков по нынешним временам, а работа на ферме подразумевает поездки на машине в большей степени, чем многие другие виды деятельности. Ребенком сын планировал научиться водить машину и постоянно играл, что водит. Я все думала, как я смогу преподнести ему это известие, – что он не сможет этого делать. Еще когда он был маленьким, во время одного из бесконечных (как казалось) визитов к врачу, я спросила генетика, по какой причине сын не сможет водить машину. Он ответил довольно туманно, что ему-де будут недоступны понимание расположения вещей в пространстве или логическое мышление, что в то время для меня не говорило ни о чем. Однако это заставило меня задуматься. Я читала о синдроме Дауна, искала информацию, стараясь наилучшим способом помочь сыну преодолеть ограничения, сопутствующие диагнозу, и там встретила повторяющийся термин «раннее вмешательство». Все говорило об одном: чем раньше начать занятия с ребенком, тем лучше он будет развиваться. Мой сын и так получал раннее вмешательство буквально на всех фронтах. Я же не могла учить четырехлетку водить машину. Или могла?

Можно ли водить машину с синдромом дауна. Смотреть фото Можно ли водить машину с синдромом дауна. Смотреть картинку Можно ли водить машину с синдромом дауна. Картинка про Можно ли водить машину с синдромом дауна. Фото Можно ли водить машину с синдромом дауна
Фото: facebook.com/linda.biermann.9

Если мозг ребенка в раннем возрасте и в самом деле подобен губке, мне представлялось вполне логичным, что сыну с детства надо улучшать пространственные навыки. Я рассудила, что нам надо воспользоваться этой возможностью. Тогда мы купили игрушечный трактор «Джон Дир» на батарейках и дали его сыну – ничего не потеряли и многое приобрели. Сын с огромным удовольствием катался на своей машине по двору, врезаясь то в одно, то в другое. Со временем он научился ни во что не врезаться, и тогда муж стал помаленьку подкручивать регулятор скорости, позволяя машине двигаться все быстрее и быстрее. И очень скоро сын научился безопасно разъезжать от одного конца фермы до другого! Он научился водить еще до того, как освоил речь и смог подробно рассказать нам о своих мечтах. Наш сын лучше всего учится на собственном опыте – это урок №2.

Однажды мы нашли его на поле, на границе нашей фермы. Он укладывал камни в свой игрушечный трактор, повторяя действия, которые он столько раз видел. Он расчищал участок от камней для весенних посадок. Итак, все началось: он стал фермером.

Постепенно сын дорос до настоящих фермерских занятий. В 18 лет он получил водительские права, сдав для этого оба экзамена – и письменный, и практику. Сегодня он самостоятельно едет на машине туда, куда ему хочется и куда ему нужно. Мы договорились о том, где он может безопасно разъезжать, и с каждой остановки он сообщает нам о том, где он находится, чтобы мы знали, где его искать. Ему не нравится водить машину в крупных городах, там он просит нас сесть за руль. Он водит машину очень безопасно, он талантливый водитель.

Типичный день в жизни сына начинается с того, что он выполняет свои обязанности на ферме, а после этого делает все то, что отец говорит ему сделать. Дни на ферме могут длиться очень долго. Его день заканчивается ужином, который он сам для себя готовит в собственной квартире, и просмотром одной-двух серий сериала «Glee», самого любимого его сериала, который он готов смотреть запоем при первой же возможности. Наш сын умеет хорошо готовить много вкусных блюд и начинает расширять свой кулинарный «репертуар». Он предпочитает творить, а не делать что-то простое. Недавно он прислал мне фото рыбных тако, которые он приготовил, и выглядели они очень аппетитно.

Жизнь на ферме в целом предполагает немалую долю общения, но у сына есть и своя отдельная жизнь в этом плане. Он старается не реже раза в неделю выбираться в местный кооператив и играет там в карты с управляющим. Ему нравится петь, он поет в церковном хоре и недавно выступал в местном эстрадном представлении, а все это требует целеустремленности и регулярных репетиций. Раз в месяц он ходит с другом в ресторан и раз в месяц собирает друзей у себя, чтобы поиграть в игры. Минимум раз в неделю он посещает какой-нибудь спортивный матч в школе или приглашает друга, или друзей на обед к себе домой.

Можно ли водить машину с синдромом дауна. Смотреть фото Можно ли водить машину с синдромом дауна. Смотреть картинку Можно ли водить машину с синдромом дауна. Картинка про Можно ли водить машину с синдромом дауна. Фото Можно ли водить машину с синдромом дауна
Фото: facebook.com/linda.biermann.9

На ферме он зарабатывает деньги, поэтому он покупает то, что ему нужно, и, хотя он довольно бережлив, он себя не обижает и покупает то, что хочется. Он купил себе машину на те деньги, что сам заработал. Он мечтает когда-нибудь купить землю на ферме. Ему нравится покупать продукты, и мы вместе ездим в город примерно раз в неделю и закупаемся по отдельным спискам покупок. Он хорошо управляет собственными финансами, но щедр с теми, кого он любит. Ему нравится помогать людям, он старается помочь везде, где может, и всегда делает пожертвование в церкви. Его часто приглашают выступить в ближайшем университете, поговорить с будущими учителями о важности инклюзивного обучения и проживания и о той роли, которую сыграла инклюзия в его собственной жизни. Он хороший сын, хороший брат, любимый дядя для своей племянницы. Недавно он попросил меня помочь ему заказать для нее пару платьиц. Он очень заботливый.

Жены у него пока нет. У него в прошлом была подружка, но сейчас он один. Он надеется, что у него в жизни еще будут отношения. Я верю, что так и будет.

Мой сын во всем опроверг тот «список»

Когда сын был еще маленьким и нам сообщили о диагнозе, о синдроме Дауна, и вывалили тот ужасный список, я с трудом могла представить себе его взрослую жизнь. В целом в детстве было легко. Было много занятий, много работы, чтобы преодолеть препятствия, и, конечно, была тревога, но я бурно радовалась каждому достижению, несмотря на то, что сын развивался не так быстро, как его брат и сестра. Большая часть тревоги рождалась из мыслей о будущем. Я просто не могла себе представить, как сын сможет жить самостоятельно и реализовать себя, если этот проклятый список будет определять его жизнь.

Я бы хотела, чтобы мне тогда рассказали о том, какой чудесной и полной будет его жизнь. Я бы хотела знать о его возможностях в те моменты, когда я с ужасом думала об этом страшном списке. Я столько времени потратила зря в тревоге. Я хочу, чтобы родители детей с синдромом Дауна знали то, чему научилась я, – чему меня научил мой сын. Я хочу, чтобы они знали, что полноценная жизнь не имеет ничего общего с диагнозами или с воображаемыми списками. Самореализация – значит жить той жизнью, которую ты выбрал сам, это урок №3.

Мой сын живет полной жизнью. Его жизнь имеет большую ценность! Я хочу, чтобы родители детей с синдромом Дауна знали, что все будет хорошо, что время, потраченное на беспокойство, потрачено зря, и что хорошо бы верить во что-то иное, а не в этот пресловутый список.

Пожалуйста, не говорите, что этот список определяет жизнь вашего ребенка. Пусть ваш ребенок ведет вас и задает скорость – а вы поддерживайте и следуйте за ним.

Мы еще не во всем разобрались, но, похоже, мы на верном пути. У нас еще впереди немало уроков, и мы совершим немало ошибок. У нашего сына еще есть цели. Стараясь их достичь, он вырабатывает план. Это только начало его истории, но мы верим в одно: жизнь хороша, и впереди его точно ждет счастье.

Линда Бирманн

Перевод: Ольга Лисенкова, оригинал: themighty.com

Понравилось? Поделись с друзьями!

Источник

При каких заболеваниях нельзя управлять автомобилем но новому закону?

Можно ли водить машину с синдромом дауна. Смотреть фото Можно ли водить машину с синдромом дауна. Смотреть картинку Можно ли водить машину с синдромом дауна. Картинка про Можно ли водить машину с синдромом дауна. Фото Можно ли водить машину с синдромом дауна

Можно ли водить машину с синдромом дауна. Смотреть фото Можно ли водить машину с синдромом дауна. Смотреть картинку Можно ли водить машину с синдромом дауна. Картинка про Можно ли водить машину с синдромом дауна. Фото Можно ли водить машину с синдромом дауна

Можно ли водить машину с синдромом дауна. Смотреть фото Можно ли водить машину с синдромом дауна. Смотреть картинку Можно ли водить машину с синдромом дауна. Картинка про Можно ли водить машину с синдромом дауна. Фото Можно ли водить машину с синдромом дауна

Можно ли водить машину с синдромом дауна. Смотреть фото Можно ли водить машину с синдромом дауна. Смотреть картинку Можно ли водить машину с синдромом дауна. Картинка про Можно ли водить машину с синдромом дауна. Фото Можно ли водить машину с синдромом дауна

Можно ли водить машину с синдромом дауна. Смотреть фото Можно ли водить машину с синдромом дауна. Смотреть картинку Можно ли водить машину с синдромом дауна. Картинка про Можно ли водить машину с синдромом дауна. Фото Можно ли водить машину с синдромом дауна

Правовые акты на сегодняшний день предусматривают ряд противопоказаний к управлению авто. Среди них в большинстве психические расстройства, нарушения зрения, отсутствие конечностей и остро и внезапно проявляющиеся заболевания преимущественно связанные с головным мозгом. Но есть и разного рода ограничения и особые показания. В этой статье мы рассмотрим полный перечень самых распространённых заболеваний, выясним, можно ли ездить с ними за рулём, далее приведём полный перечень противопоказаний к управлению транспортными средствами, актуальный на 2021 год и разрешим вопрос, с какими болезнями водить машину точно можно.

Медицинские противопоказания – что говорит закон?

В автомобильном праве 2021 года есть всего один настоящий закон, который регулирует возможность вождения в зависимости от наличия тех или иных болезней. Это Федеральный закон «О безопасности транспортных средств», конкретно, его статья 23. При этом, вы не найдёте в этой норме конкретных указаний на те или иные противопоказания – к примеру, диабет, эпилепсия, астма, состояния после инсульта, беременность и другие.

Закон ссылается на Перечень таких противопоказаний, но и там нет конкретных заболеваний, при которых нельзя водить машину. Есть общие классификаторы болезней по международному стандарту МКБ-10. Но ниже мы выясним, можно ли управлять автомобилем при конкретном заболевании, которое интересует вас.

Обратите внимание, что, помимо противопоказаний, есть ещё 2 вида предписания для состояний и болезней. Таким образом, в общей сложности их 3:

Здесь следует отметить, что есть всё же ещё и столь популярный нормативный акт – ПДД, который запрещает нам (пункт 2.7) управлять автомобилем в болезненном или утомлённом состоянии. Да, это практически недоказуемо инспектором, и штрафов и других видов наказаний за это нет (кроме состояния опьянения). Поэтому выбор под вашу персональную ответственность.

Можно ли водить машину с синдромом дауна. Смотреть фото Можно ли водить машину с синдромом дауна. Смотреть картинку Можно ли водить машину с синдромом дауна. Картинка про Можно ли водить машину с синдромом дауна. Фото Можно ли водить машину с синдромом дауна

Как запрещают водить авто при болезнях?

Самое важное, что нужно знать – это ваше личное чувство ответственности за жизни других участников дорожного движения, среди которых много детей и беременных. Мы пишем об этом, потому что формально до очередного медицинского обследования в целях получения справки для ГИБДД никто может не узнать о наличии у человека опасной болезни, с которой водить не просто запрещено, но и очень рискованно и неразумно. И главная проблема взаимодействия ведомств в 2021 году в том, что врач автоматически не передаёт информацию в ГАИ о появившемся заболевании.

То есть фактически, если у водителя появились, к примеру, припадки эпилепсии через год после того, как он получил впервые или поменял права, то ещё 9 лет он может ездить с этой опасной болезнью. Да инспектор может выявить болезнь случайным образом и ранее. Либо автолюбитель попадётся на лишение прав, которое предусматривает медосвидетельствование как условие для возврата водительского удостоверения.

Но законодательно вообще отнять у вас право управления может только суд. В целом же, возможны 3 варианта, когда у вас не будет такого права:

Почему в последнем случае отнять такое право может только суд, а оно не прекращается автоматически? Потому что именно на это указал Верховный суд в одно из своих недавних Постановлений Пленума:

Лицом, не имеющим права управления транспортными средствами, является лицо, которое на момент совершения административного правонарушения не получало такое право в установленном законом порядке, лицо, срок действия соответствующего удостоверения которого истёк, а также лицо, действие права управления транспортными средствами которого прекращено судом в связи с наличием медицинских противопоказаний или медицинских ограничений.

Источник

Публикации в СМИ

Синдром Дауна

Синдром (трисомия 21, трисомия G) Дауна — хромосомная болезнь, обусловленная трисомией по хр. 21, как правило, вследствие нарушения расхождения хромосом во время мейоза яйцеклетки.

Частота — 1 на 650 живорождённых (общая частота в популяции выше, учитывая, что свыше 2/3 поражённых плодов погибают внутриутробно). Частота увеличивается с материнским возрастом, что подтверждено данными амниоцентеза (особенно резко после 30 лет).

Генетические аспекты • Трисомия 21: у 90–95% пациентов во всех клетках обнаруживают лишнюю хр. 21 • Несбалансированная транслокация 21: у 5% пациентов длинное плечо хр. 21 транслоцировано на другую хромосому, как правило, на 14. Среди транслокационных трисомий 1/2 — вновь возникшие, 1/2 — следствие сбалансированной транслокации у одного из родителей • Мозаичная трисомия 21: у 1–5% пациентов обнаруживают 2 и более популяции клеток: как правило, нормальную и трисомию 21 (клинические проявления обычно менее выражены).

Патоморфология. После 20 лет у 100% пациентов в головном мозге обнаруживают бляшки, характерные для болезни Альцхаймера.

Клиническая картина • Новорождённые и дети •• Брахицефалия (100%) •• Монголоидный разрез глаз (90%) •• Эпикантус (90%) •• Мышечная гипотония (80%) •• Макроглоссия (75%) •• Пятна Брашфилда (светлые пятна [«соль с перцем»] радужной оболочки) на радужке (50%) •• Аномалии ушей •• Сходящееся косоглазие •• Широкая переносица •• Маленький подбородок •• Короткая шея •• ВПС (до 30% детей) •• Дерматоглифика ••• Четырёхпальцевая ладонная складка ••• Отсутствие подошвенных завитков (подушечек пальцев стопы) ••• Сближение (вплоть до слияния) 2–3 сгибательных складок мизинца •• Стеноз или атрезия двенадцатиперстной кишки •• Отсутствие заднепроходного отверстия •• Болезнь Хиршспрунга у 2–3% детей •• Задержка психомоторного развития (может не проявляться до 1 года) •• Повышенная восприимчивость к инфекциям • Взрослые. Большинство проявлений мягче, сохраняется брахицефалия. У пациентов отмечают задержку познавательной функции (IQ — 40–45), хотя индивидуальность и коммуникабельность сохранены. После 35 лет развивается деменция, подобная болезни Альцхаймера. Большинство пациентов способны к самообслуживанию. Некоторые имеют работу, хотя требуют опеки. У отдельных пациентов наблюдают аутические наклонности, небольшой процент пациентов невербален. Мужчины всегда бесплодны (отсутствует сперматогенез).

Диагностика • Исследование хромосомного набора (кариотипа) всегда необходимо для исключения транслокаций • Учитывая частое сочетание с лейкозом — гематологические исследования ежегодно • Показано определение уровня тиреоидных гормонов (гипо-, гипертиреоз) • У детей с пиурией и лихорадкой неясной этиологии — УЗИ брюшной полости для выявления аномалий мочевых путей • У всех детей — ЭхоКГ (ДМЖП может не проявляться при рождении).

Пренатальная диагностика • УЗИ: •• Брахицефалия •• Гипотелоризм •• Избыточная шейная складка (16–29 нед гестации) •• Увеличение переднезаднего размера воротникового пространства (10–14 нед гестации) •• Умеренная вентрикуломегалия •• ВПС •• Гиперэхогенный кишечник •• Атрезия двенадцатиперстной кишки •• Неиммунная водянка плода •• Умеренный гидронефроз •• Укорочение конечностей •• Гипоплазия средней фаланги мизинца • Биохимические показатели сыворотки матери •• Снижение уровня сывороточного АФП менее 50% •• Повышение уровня ХГТ и неконъюгированного эстриола.

Дифференциальная диагностика. Трисомия 22 и делеция короткого плеча хр. 9 могут клинически напоминать синдром Дауна, что требует обязательного исследования кариотипа.

Тактика ведения • Генетическое исследование и консультация • Исследование ССС.

Хирургическое лечение. Коррекция ВПС.

Осложнения • Обструкция кишечника (свищи, аномалии кишечной трубки в 10% случаев) • Заболевания щитовидной железы (гипо- и гипертиреоз в 5–8%) • Лейкоз (0,5%) • Болезнь Альцхаймера в старшем возрасте.

Течение и прогноз. Исход и продолжительность заболевания во многом зависят от наличия ВПС. Ожидаемая продолжительность жизни уменьшена: 30% умирают на первом году жизни, 50% не доживают до возраста 5 лет, и только 8% выживают более 40 лет. У 1/3 пациентов в первый год жизни развитие в пределах нормы, в последующем — лёгкие отклонения (замедление развития после первого года жизни, умеренные отклонения речевой и познавательной функций). Желудочно-кишечные осложнения и сердечная недостаточность при ВПС могут начинаться внезапно. Гипотиреоз проявляется, как правило, через 6 мес после рождения, типичный симптом — задержка роста.

Возрастные особенности. У 1/3 пациентов старше 35 лет наблюдают клинические проявления болезни Альцхаймера.

Профилактика • Пренатальное кариотипирование у женщин из группы риска • Низкое содержание АФП в сыворотке матери на 14–16 нед беременности (помогает выявить 1/3 случаев).

МКБ-10 • Q90 Синдром Дауна

Примечание. Для обозначения заболевания ранее использовали термины «монголизм», «монголоидная идиотия».

Код вставки на сайт

Синдром Дауна

Синдром (трисомия 21, трисомия G) Дауна — хромосомная болезнь, обусловленная трисомией по хр. 21, как правило, вследствие нарушения расхождения хромосом во время мейоза яйцеклетки.

Частота — 1 на 650 живорождённых (общая частота в популяции выше, учитывая, что свыше 2/3 поражённых плодов погибают внутриутробно). Частота увеличивается с материнским возрастом, что подтверждено данными амниоцентеза (особенно резко после 30 лет).

Генетические аспекты • Трисомия 21: у 90–95% пациентов во всех клетках обнаруживают лишнюю хр. 21 • Несбалансированная транслокация 21: у 5% пациентов длинное плечо хр. 21 транслоцировано на другую хромосому, как правило, на 14. Среди транслокационных трисомий 1/2 — вновь возникшие, 1/2 — следствие сбалансированной транслокации у одного из родителей • Мозаичная трисомия 21: у 1–5% пациентов обнаруживают 2 и более популяции клеток: как правило, нормальную и трисомию 21 (клинические проявления обычно менее выражены).

Патоморфология. После 20 лет у 100% пациентов в головном мозге обнаруживают бляшки, характерные для болезни Альцхаймера.

Клиническая картина • Новорождённые и дети •• Брахицефалия (100%) •• Монголоидный разрез глаз (90%) •• Эпикантус (90%) •• Мышечная гипотония (80%) •• Макроглоссия (75%) •• Пятна Брашфилда (светлые пятна [«соль с перцем»] радужной оболочки) на радужке (50%) •• Аномалии ушей •• Сходящееся косоглазие •• Широкая переносица •• Маленький подбородок •• Короткая шея •• ВПС (до 30% детей) •• Дерматоглифика ••• Четырёхпальцевая ладонная складка ••• Отсутствие подошвенных завитков (подушечек пальцев стопы) ••• Сближение (вплоть до слияния) 2–3 сгибательных складок мизинца •• Стеноз или атрезия двенадцатиперстной кишки •• Отсутствие заднепроходного отверстия •• Болезнь Хиршспрунга у 2–3% детей •• Задержка психомоторного развития (может не проявляться до 1 года) •• Повышенная восприимчивость к инфекциям • Взрослые. Большинство проявлений мягче, сохраняется брахицефалия. У пациентов отмечают задержку познавательной функции (IQ — 40–45), хотя индивидуальность и коммуникабельность сохранены. После 35 лет развивается деменция, подобная болезни Альцхаймера. Большинство пациентов способны к самообслуживанию. Некоторые имеют работу, хотя требуют опеки. У отдельных пациентов наблюдают аутические наклонности, небольшой процент пациентов невербален. Мужчины всегда бесплодны (отсутствует сперматогенез).

Диагностика • Исследование хромосомного набора (кариотипа) всегда необходимо для исключения транслокаций • Учитывая частое сочетание с лейкозом — гематологические исследования ежегодно • Показано определение уровня тиреоидных гормонов (гипо-, гипертиреоз) • У детей с пиурией и лихорадкой неясной этиологии — УЗИ брюшной полости для выявления аномалий мочевых путей • У всех детей — ЭхоКГ (ДМЖП может не проявляться при рождении).

Пренатальная диагностика • УЗИ: •• Брахицефалия •• Гипотелоризм •• Избыточная шейная складка (16–29 нед гестации) •• Увеличение переднезаднего размера воротникового пространства (10–14 нед гестации) •• Умеренная вентрикуломегалия •• ВПС •• Гиперэхогенный кишечник •• Атрезия двенадцатиперстной кишки •• Неиммунная водянка плода •• Умеренный гидронефроз •• Укорочение конечностей •• Гипоплазия средней фаланги мизинца • Биохимические показатели сыворотки матери •• Снижение уровня сывороточного АФП менее 50% •• Повышение уровня ХГТ и неконъюгированного эстриола.

Дифференциальная диагностика. Трисомия 22 и делеция короткого плеча хр. 9 могут клинически напоминать синдром Дауна, что требует обязательного исследования кариотипа.

Тактика ведения • Генетическое исследование и консультация • Исследование ССС.

Хирургическое лечение. Коррекция ВПС.

Осложнения • Обструкция кишечника (свищи, аномалии кишечной трубки в 10% случаев) • Заболевания щитовидной железы (гипо- и гипертиреоз в 5–8%) • Лейкоз (0,5%) • Болезнь Альцхаймера в старшем возрасте.

Течение и прогноз. Исход и продолжительность заболевания во многом зависят от наличия ВПС. Ожидаемая продолжительность жизни уменьшена: 30% умирают на первом году жизни, 50% не доживают до возраста 5 лет, и только 8% выживают более 40 лет. У 1/3 пациентов в первый год жизни развитие в пределах нормы, в последующем — лёгкие отклонения (замедление развития после первого года жизни, умеренные отклонения речевой и познавательной функций). Желудочно-кишечные осложнения и сердечная недостаточность при ВПС могут начинаться внезапно. Гипотиреоз проявляется, как правило, через 6 мес после рождения, типичный симптом — задержка роста.

Возрастные особенности. У 1/3 пациентов старше 35 лет наблюдают клинические проявления болезни Альцхаймера.

Профилактика • Пренатальное кариотипирование у женщин из группы риска • Низкое содержание АФП в сыворотке матери на 14–16 нед беременности (помогает выявить 1/3 случаев).

МКБ-10 • Q90 Синдром Дауна

Примечание. Для обозначения заболевания ранее использовали термины «монголизм», «монголоидная идиотия».

Источник

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *